男孩下蹲困难走路摔跤确诊罕见病 腓骨肌萎缩症手术成功

阜阳的十岁男孩乐乐在生活中遇到了一系列困扰：脚弓过高、长时间行走易脚疼、下蹲不便以及行走时常摔倒。这些问题在过去两年里不断浮现。最终，乐乐在合肥市第一人民医院得到了确切的诊断——腓骨肌萎缩症。为解决这个问题，7月19日，他接受了来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的徐向阳教授与合肥市一院创伤骨科团队的联合手术，手术过程顺利。

近年来，随着长三角地区医疗卫生一体化进程的加速，“沪皖合作”在医疗领域的案例日益增多，使得更多当地居民能够便捷地享受到高质量的医疗服务。

乐乐自幼时起就存在类似“八字步”的迹象，但未引起家人足够重视。直到八岁那年，他的双脚开始呈现高弓足变形，伴随着下蹲和行走困难，甚至频发跌倒。随着体重的增长，这些症状愈发严重，对日常生活造成了严重影响。乐乐的父亲带他到合肥市第一人民医院求医，经过细致的检查后确诊为腓骨肌萎缩症，并了解到乐乐的母亲和姐姐也存在类似症状，只是较轻微。

腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经病变，表现为肌肉力量不平衡，导致足部形态异常和行走障碍，属于我国首批认定的罕见病之一。诊断通常依赖于临床检查和遗传学分析。

鉴于乐乐病情的特殊性，合肥市一院迅速与上海的专家团队建立联系。徐向阳教授亲赴合肥，与当地团队共同为乐乐实施了手术。手术有望改善乐乐的足部形态和行走能力，但仍需定期复查，以便及时调整应对生长发育带来的新挑战。

专家强调，家长应关注孩子的步态，一旦发现脚部形态异常、行走姿势不正常或行走时频繁抱怨疼痛，应及时就医，早期干预至关重要。