近期，四川一位怀孕25周的母亲在产检中发现胎儿携带嵌合体超雄综合征（47，XYY综合征），此事引发了社会热议。对此，北京大学人民医院妇产科副研究员张璘从科学角度解析了这一病症及其遗传风险。
超雄综合征，即47，XYY综合征，是一种男性特有的染色体异常，首次记录于1961年。正常人体拥有46条染色体，而超雄综合征患者则多出一条Y染色体，共计47条，这在男性新生儿中的发生率为千分之一。与之相对，女性中存在47，XXX综合征，即超雌综合征，影响的是性染色体的数量，可能导致生育能力受影响。
关于超雄综合征患者的智力和身体状况，大部分患者的智力水平在正常范围内，尽管平均IQ值可能略低，但个体差异大。他们的身高往往超过平均水平，是此综合征的显著特征。此外，患者的青春期发育和生育能力多不受影响，但部分人在语言、运动技能和学习上可能存在发育迟缓，需针对性干预。
至于遗传性，超雄综合征通常源自父方精子形成过程中的染色体异常，非患者夫妇再生此类患儿的概率较低。若父亲为超雄综合征患者，则其子女患病风险增加。
关于嵌合体的概念，它指的是个体体内存在两种或以上不同核型的细胞系，这并非如某些网络传言所言是一个胎儿“吞噬”了另一个。胎儿嵌合体超雄综合征的情况，通常源于早期胚胎分裂时的染色体不分离。
对于超雄综合征被误解为“恶魔基因”，这源于早期研究将XYY组合与犯罪倾向关联，但后来的证据显示，患者的犯罪率与普通人群并无显著差异，强调遗传与环境因素的综合考量才是关键。
张璘强调，多数超雄综合征患者能过上正常生活，拥有良好的品质。公众应以科学和包容的心态看待他们，尊重隐私。
在产前诊断方面，超雄综合征可通过绒毛穿刺或羊水穿刺等手段检测。与唐氏综合征相比，超雄胎儿的处理决策更为复杂，建议父母在遗传学专家的指导下，充分了解情况后冷静决定。若选择继续妊娠，应关注孕期监测并准备产后多学科协作，为孩子提供个性化的成长支持和必要的医疗干预。
总之，超雄综合征虽然带来挑战，但通过科学管理和社会理解，患者仍可享有健康和充实的生活。