四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征，引发网友的广泛关注。" 天生的坏种，有反社会型人格，长大后犯罪几率高 ……" 各种说法满天飞。7 月 20 日，家属表示，纠结了一个月决定终止妊娠，现已在医院，准备手术流产。然而，记者采访的多位生殖医学与遗传学家均表示不建议终止妊娠。
超雄综合征在人群中发病率为 1 ‰
" 他今年 8 岁，殴打妈妈，气晕外婆，吃掉自己的眉毛整蛊妈妈，他身体就像被恶魔控制一样，根本控制不了自己。短暂的安静之后，又是大声喊叫。妈妈每天只能以泪洗面，这个孩子实际上就是超雄综合征患者。" 很多人就是从韩国一期综艺节目了解到 " 超雄综合征 "。
那么什么是超雄综合征呢？广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍，XYY 综合征，又称超雄体综合征。正常人的染色体 46 条，而 XYY 综合征的人，染色体数为 47 条，性染色体为 XYY，多一条 Y 染色体，表现出来的性别为男性。XYY 综合征患者染色体核型主要为 47XYY，尚有部分嵌合体，例如四川这对夫妇的孩子，为 47XYY/46XY，这是一种性染色体异常疾病。
据悉，超雄综合征由 Sandburg 在 1961 年首次报道，发病率约为 1 ‰。随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加，产前诊断为胎儿合并 XYY 综合征的病例增多。广东省生殖医院男科主任张欣宗说，" 我们在不育症患者遇到过好几例，47XYY 综合征患者的性腺功能通常正常，具有正常的产生精子及生育的能力。但是，亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。他们雄激素水平偏高，性功能亢进。"
广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红也表示，自己在门诊也遇到过 47XYY 综合征的患者。她说，" 对患有这类疾病的胎儿应该不需要终止妊娠。"
XYY 综合征可能不会被诊断
超雄综合征孩子未来状态的不确定，导致父母的担忧。研究显示，47XYY 综合征患者的犯罪率较正常人群高，究其原因，可能为多种因素综合作用的结果，常见原因包括：47XYY 综合征患者易发生攻击性的行为、具有身高优势及智力缺陷等。
吴菁表示，超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。" 很多犯罪服刑人员，他们的染色体也是正常的呀，所以不能放大超雄综合征患者的个案表现。目前，我们对 XYY 综合征还是比较了解的，XYY 综合征的临床症状有些很明显，也可能永远不会被诊断，因为症状不明显，甚至看起来很正常。通常这类患者身材高大，常超过 180cm，患儿在 5-6 岁时，身高变化最明显。大多数男性可以生育，也可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等，还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍，社交能力弱、易冲动等情况。"
据了解，目前对于超雄综合征没有根治方法，但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。
广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩告诉记者，" 我们第三代试管——胚胎植入前遗传学检测（PGD）生育的试管婴儿中，就有一对夫妇就选择生下 47XYY 的胎儿。"
目前，宫内诊断胎儿合并 XYY 综合征后，需要多学科团队专家评估胎儿预后，对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。一项研究显示，宫内诊断胎儿为 47XYY 综合征后，若未进行多学科团队 专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率为 25.8%，而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率仅为 6.7％，其中若该病胎儿超声检查结果无异常，则胎儿终止妊娠率可降低至 2.7％。因此，研究认为，临床评估及咨询，可能影响 XYY 综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。
文 | 记者 张华
图 | 视觉中国
家属回应胎儿检出嵌合体超雄综合征：决定终止妊娠