“一斗穷、二斗富，三斗四斗卖豆腐……”俗语中，指纹上的“斗”（圆圈形纹路）和“簸箕”（非圆条纹）隐藏着智慧和富贵的密码，甚至决定着一个人的穷达。一项新研究表明，指纹虽无关“穷达”，但或许隐含着健康信号，皮肤纹路受关键肢体发育基因影响，与生长发育及疾病有关。2022年1月7日，相关研究在2022年第一期《细胞》上发表，有助于更好地解密人类基因和表型特征之间的联系。指纹是存在于手指皮肤上的凹凸纹路，因为司空见惯，其背后的基因密码并未得到重视。
论文共同通讯作者、中国科学院上海营养与健康研究所研究员表示，“一开始，着手开展这项工作纯粹是出于好奇。但我们后来发现，指纹模式与肢体生长基因有关，而肢体生长对胎儿发育至关重要。”通过多表型关联分析，研究人员发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关，二者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗形花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。“我们不知道基因是如何形成指纹图案的，但它可以由胚胎组织掌垫上的生长力量来决定，掌垫在不同指纹模式的形成中起着重要作用。”
论文第一作者之一，复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后说，“随着胎儿手部的生长，手掌和手指会伸展拉长。例如，这些力可以把一个螺旋纹路变成一个环。”
“值得注意的是，以前的研究已经表明，EVI1与白血病患病风险有关。”研究人员举例说，“科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如，唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”
他们认为，该研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制，使“看手相识疾病”成为可能。“这是人类表型组研究的经典案例，很好地体现了人类表型组学作为一种新范式，具有创新策源的重大科学意义。”论文共同通讯作者，中国科学院院士、复旦大学教授说。