浙江一家8口确诊同种病一人患癌 家族遗传性肠癌警钟敲响

浙江一家8口确诊同种病一人患癌

一个家庭若有一成员被诊断出肿瘤，全家仿佛面临巨大考验。而令人惊讶的是，有些肿瘤与家族遗传紧密相关。接下来探讨的正是这样一种遗传性肿瘤。

故事围绕20岁的丽丽（匿名）展开，她频繁遭遇“肠胃不适”，饮食稍有不慎便腹泻不止，排便异常且伴有腹痛。当地医院的肠镜检查揭示了惊人事实：她的肠道内竟遍布上百个息肉，最大直径超6厘米，治疗难度大。浙江一家8口确诊同种病一人患癌！

2024年6月，丽丽来到浙大一院，结直肠外科的刘凡隆主任接诊了她。深入了解病情并回顾家族病史时发现，丽丽的母亲和小姨均在同一科室因类似病情接受过手术。三人症状相似，息肉数量众多且已发生癌变，刘主任推测这可能是家族性腺瘤性息肉病（FAP），后续基因检测证实了这一判断。FAP是一种遗传病，患者多在青少年时期开始显现症状，如不干预，年轻时癌变风险极高。

丽丽随后接受了手术，恢复良好。然而，这一发现牵出了家族中更多潜在的FAP病例。丽丽的哥哥也已被确诊肠癌，通过广泛的家庭基因检测，确认至少有8位家族成员携带FAP。值得庆幸的是，通过早期筛查和干预，家族中的年轻一代能更早采取措施，有效防范肠癌。

FAP初期症状轻微，易被忽略，如腹泻、腹痛和便血。通常直至症状加剧，如严重出血、排便障碍甚至肠梗阻，才引起警觉。FAP的遗传特性意味着家族中有患者的成员需高度警惕，通过基因检测预估风险，并定期进行肠镜检查，必要时采取手术预防癌变。

结直肠外科的吴国生教授指出，从息肉到肠癌的演变是一个渐进过程，通过肠镜检查可以及时发现并监控病情，甚至提前切除息肉以绝后患。他呼吁将肠镜检查纳入常规体检，把握住早期发现和治疗的机会。

这就是一个关于家族、遗传与抗癌斗争的故事，提醒人们重视遗传性疾病的筛查与预防。